Chiari III型畸形是一种极为少见且严重的先天性畸形。该病患儿后颅窝内容物自颅骨缺损处疝出，于枕部形成巨大脑膨出，其形态类似“第二个头”。该疾病死亡率极高，即便手术成功存活，患儿也常伴有严重的神经功能缺损及智力障碍。然而，关于此类患者术后长期生存质量的数据资料却极度匮乏。
本报告首次通过量化评估方式，揭示了一例典型病例。一名女婴于产前即获得明确诊断，出生后第3天便紧急接受了枕部脑膨出修补术联合脑室-腹腔分流术。尽管手术过程本身顺利，但后续挑战才真正开始。患儿在发育过程中表现出明显迟缓。在其40月龄时，通过一系列标准化测试对其功能障碍进行了量化评估：其总智商仅为65，记忆力与高级认知能力均存在显著缺陷。
Chiari III型畸形的产前诊断，对于家长咨询及后续治疗决策均构成重大挑战。有必要通过标准化测试，对这类存在不同程度功能障碍的患者进行长期随访，详细记录其术后发育情况，从而为未来的临床决策提供更多依据。
INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团（WANG）成员、世界立体定向与功能神经外科学会前主席Joachim K. Krauss教授等人，于《World Neurosurgery》期刊发表了题为《Chiari III Malformation: Quantification of Long-term Outcome After Early Surgery》的研究。以下为该案例的详细分享。
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Chiari III Malformation: Quantification of Long-term Outcome
案例详细分享一名40岁女性于妊娠16周时，至我院产前保健中心接受常规经腹超声检查。超声检查结果显示存在巨大枕部脑膨出，因此依据我院诊疗指南，建议患儿父母接受多学科联合会诊。
为更清晰地观察形态学特征，后续进行了宫内胎儿磁共振成像检查，最终确诊为Chiari III型畸形。鉴于该病预后通常不确定且普遍较差，医疗团队与患儿父母讨论了医学终止妊娠的可能性。然而，基于其宗教信仰，父母决定继续妊娠并接受这个孩子。
后续的超声随访显示，枕部脑膨出囊进一步增大。
图1. 宫内胎儿MRI。T2加权矢状位（A）、冠状位（B）和轴位（C）扫描显示巨大枕部脑膨出，伴小脑部分及左枕叶突出，以及脑干在枕骨大孔以下的向下疝。
在多学科协作模式下，医疗团队制定了剖宫产及分娩后立即进行手术修复的计划。在孕37周+1天时，于超声引导下对脑膨出囊进行经腹穿刺，抽出240毫升淡黄色脑脊液，以便于随后进行的剖宫产手术，手术过程顺利。
婴儿出生时头围为34.0厘米，枕部脑膨出囊周径为40.0厘米。婴儿意识清醒，四肢可自主活动，心肺功能稳定。
出生后进行的磁共振成像扫描显示，存在巨大枕部脑膜脑膨出，部分小脑及左枕叶组织加入膨出囊内，脑干在枕骨大孔水平以下向下疝出，并伴有颈髓空洞症及脑积水。
图2. 出生后MRI。T2加权（A）和T1加权（B）矢状位扫描显示枕部脑膨出囊、加入的脑组织、后脑疝出及颈髓空洞症。注意与宫内MRI相比，脑积水有所加重。
手术技术手术于出生后第3天实施。手术步骤包括在超声引导下于侧脑室置入Rickham储液囊并进行脑脊液引流。随后，于膨出囊上方作环形切口。打开囊壁后，逐步释放脑脊液。在显微镜辅助下，清晰描绘出疝出物周围的骨缺损范围及硬膜囊边界。部分切除疝出的脑组织后，将部分小脑组织小心地、无张力地复位至硬膜内空间。最后，缝合硬膜及头皮。
此后，置入了脑室-腹腔分流管，并给予了为期4周的抗生素预防性治疗。出院前进行的最后一次临床检查显示，患儿存在自发性四肢同步痉挛发作及水平眼震。
随访检查出生后，患儿呼吸功能正常。神经系统检查显示其肌张力对称，存在自主运动。出院前5周，患儿处于警觉状态，表现出角弓反张姿势伴头部向右扭转，面部表情丰富，四肢可进行对称性活动，存在大动作模式及水平眼震。
早期干预及强化物理治疗已同步开始。
在随访期间，患儿在运动功能、语言能力及社交行为方面均表现出发育延迟。为促进其随访期间，特别是在家庭环境中的社交互动，从早期阶段便开始为患儿及其家长提供每周两次的强化语言治疗及神经心理支持，旨在优化神经发育的长期结局。在最近一次40月龄随访时，该女童神志清醒，具备交流能力。临床检查显示其运动减少，深部腱反射正常，肌张力低下。未发现颅神经功能障碍。头部控制、抓握反射及体位转移无明显异常。她尚不能独立行走，但可在扶持下行走。据家长报告，她能主动使用约50个词汇，并已开始尝试使用三词组合。她能自行进食，但穿衣仍需辅助。她喜欢在家中和兄弟姐妹一同玩耍。对陌生人表现出害羞和警惕的态度。
为可比性结局设计的测试组合方案
神经心理测试采用韦氏学龄前儿童智力量表第四版进行。她的语言理解得分68（第2百分位数），视觉空间处理得分73（第4百分位数），工作记忆得分70（第2百分位数），总智商65（第1百分位数）。采用儿童生活质量普适量表评估其生活质量。她在情绪平衡方面得分较高（85分），但身体状态（44分）、社会功能（41分）和总分（64.5分）得分较低。在执行功能行为评定量表-学龄前版上，其工作记忆和元认知发育项目也表现出明显障碍。
总之，该患者在40月龄时表现出明显的全面认知发育迟缓，语言能力显著低于同龄水平，总智商严重受损，低于第1百分位数。
随访影像学3年随访时的磁共振成像扫描显示，后脑疝出和颈髓空洞症已消退，脑膨出完全消失，但仍存在多种脑部结构异常及小脑萎缩。
图3. 40月龄随访MRI。T2加权矢状位（A）和轴位（B）扫描显示枕部脑膨出消失，后脑疝减轻，空洞已消退。胼胝体、顶叶和枕叶存在多种异常，小脑严重萎缩。
Chiari III型畸形解析Chiari III型畸形（CM III）是一种罕见的先天性畸形，在大多数研究中占所有Chiari畸形的比例不足1%。其特征是后颅窝内容物经颅骨或颈椎中线的骨缺损处疝出至后部脑膨出囊内，并常伴有在Chiari II型畸形中可见的其他异常。与Chiari I型和II型畸形相比，专门关注Chiari III型畸形患者诊断与结局的研究数量极少。
在常规产前经腹超声应用之前，Chiari III型畸形多在出生时得以诊断，而目前多数病例是在孕期获得确诊。
Chiari III型畸形普遍被认为预后不良，可导致早期死亡，或长期幸存者出现严重残疾并伴有显著的神经功能缺损。
神经功能损害的初始严重程度、间歇性呼吸暂停、脑积水的延迟治疗以及脑膨出囊内神经组织的数量，已被证实是影响生存及结局的决定性因素。
由于Chiari III型畸形若不进行治疗可能致命，最常见的临床策略是手术修复后部脑膨出，并对相关的脑积水进行分流处理。关于手术时机影响的数据很少，但目前看来多数病例在出生后早期即接受治疗。然而，根据较新的综述，总体早期病残率仍相对较高（可达29%），并且尽管有少数预后较好的病例报道，但大多数患者仍存在严重残疾。
尽管已有若干病例报告发表，但关于术后长期随访的数据仍然非常有限，并且迄今为止几乎没有对结局进行量化评估的尝试。
该案例证明Chiari III型畸形的产前诊断在父母咨询和治疗决策方面均构成挑战。有必要通过标准化测试长期随访记录这些具有不同程度功能障碍患者的术后发育情况机构配资开户，为未来决策提供更多依据。
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